AI kan zeldzame genetische ziektes identificeren

Onderzoek & Wetenschap 6/06/2019 13:05:57

Een team van Belgische onderzoekers, onder leiding van het VUB-ULB, heeft een AI-methode ontwikkeld om potentiële genetische oorzaken voor zeldzame ziekten te achterhalen.

Lees hieronder verder   
Verwant

Verhaert investeert in AI gestuurde robots

Pulsify Medical haalt 2,6 miljoen euro op in eerste financieringsronde

Centre Hospitalier Luxembourg neemt nieuwe MRI-scanner in gebruik

Imec’s slimme draagbare technologie ingezet in psychiatrie

Fraunhofer ontwikkelt zelfontsmettende sifon

Onderzoek hersenen door elektroden in visuele cortex

>> Meer verwant nieuws
Carrièrekansen (meer)
Agenda

Infoavond 3D-print voor matrijzen

Thomas More - Sint-Katelijne-Waver

dinsdag 22 oktober 2019

Parts2Clean

Messe Stuttgart

van 22/10/2019 tot 24/10/2019

Configuratie en calculatie van laagspanningsverdeelborden

Rittal Lokeren

dinsdag 22 oktober 2019

Rockwell Automation Teched Emea

München - Duitsland

van 22/10/2019 tot 24/10/2019

Basic of CE marking

Pilz Academy - Gent

dinsdag 22 oktober 2019

Empack

Nekkerhal Mechelen

van 23/10/2019 tot 24/10/2019

Keuze van de redactie

(15/10) Verhaert investeert in AI gestuurde robots

(14/10) Sirris heeft 4.0 Pilot Factory ontwikkeld

(9/10) Batterijen van elektrische wagens krijgen nieuw leven bij Umicore

(9/10) Kinepolis is ‘Onderneming van het Jaar’ 2019

(8/10) Central Auto overgenomen door Imes Dexis

(7/10) Qinetiq Space neemt nieuwe cleanroom van 450m² in gebruik (+fotoreportage)

>> Meer blikvangers

ENGINEERINGNET.BE - Ongeveer 80% van de zeldzame ziektes zijn genetisch bepaald. Het gaat er dus om te voorspellen welke genetische varianten in het genoom van de patiënt de boosdoeners zijn.

Het moeilijkste is daarbij om uit te vinden of een combinatie van fouten in verschillende genen het potentieel heeft om een zeldzame ziekte te veroorzaken.

Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een AI-algoritme ontwikkeld waarmee combinaties van genetische varianten of afwijkingen zijn te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken.

Het algoritme werd samen met Prof. Guillaume Smits (werkzaam voor onder meer de ULB en het Erasmus Ziekenhuis) ontworpen en gebouwd. Andere partners: Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (VUB).

De methode heet VarCoPP, ofwel Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Dit maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun potentiële pathogeniteit te voorspellen.

De AI die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziekten genaamd DIDA, die in 2015 werd ontwikkeld door deze onderzoekers.

Zij hebben het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties, en voorzien betrouwbaarheidsintervallen van 95% en 99% die artsen moet helpen bij het identificeren van de belangrijkste oorzaken.

Het team gebruikt nu deze resultaten om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak is vastgesteld.

Ook wordt een nieuw online diagnostisch platform voor onderzoekers en clinici gelanceerd, gebaseerd op het algoritme. Dit platform heet ‘ORVAL’.

Met ORVAL en VarCoPP zijn varianten combinaties te bestuderen en beiden zijn toepasbaar voor zeldzame ziekten waarvoor oorzakelijke genen bekend of onbekend zijn, zoals de honderden autisme- of epilepsie-genen. << (Lydia Heida) (foto: VUB)

Dit onderzoek is onder meer gefinancierd door de Federatie Wallonië-Brussel, het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling en het Brussels Hoofdstedelijk Gewest.

Abonneer op onze nieuwsbrief

Reageer of publiceer aanvullende informatie
Mis ook dit niet...

Vlaamse regering legt 23 extra opleidingen duaal leren vast

Vlaams ministers Crevits en Weyts hebben de inhoud van 23 extra opleidingen ‘duaal leren’ vastgelegd. Daarmee wordt het huidige aanbod van 80 opleidingen verder uitgebreid.

Beveiligingsmodule voor afvalwatertoepassingen - techniek

Sinds midden 2019 biedt de KSB Groep met Amacontrol III een module aan met nieuwe beveiligings- en bewakingsfuncties voor uw dompelpompen en -mengers in de meest diverse toepassingen.

Continue afkoeling en verhitting van reusachtige sterren

Een internationaal team van astronomen legde in detail vast hoe de temperatuur van vier gele hyperreuzen in enkele tientallen jaren stijgt van 4000 graden naar 8000 graden en weer terug.

Interview met Axel Kupisiewicz, CEO van Lasea - artikel

Axel Kupisiewicz (46) richtte in 1999 Laser Engineering Applications (LASEA) op. Vandaag is het bedrijf uit Angleur een marktleider in de bouw van ultra-kortepuls- of femtosecondenlasers.

Sirris heeft 4.0 Pilot Factory ontwikkeld

Industrie 4.0 is duidelijk de toekomst. Wat dit echter in de praktijk juist betekent, is dat veel minder. De afgelopen maanden heeft Sirris haar 4.0 Made Real Pilot Factory gebouwd.

Start it @KBC neemt 63 nieuwe start-ups onder zijn hoede

Van de 217 start-ups, die een aanvraag indienden, mochten gisteren 113 hun ideeën pitchen. Hiervan werden er 63 geselecteerd werden om deel te nemen aan het Start it @KBC-programma.

Sterke en onbreekbare moleculaire schakelaar toevallig ontdekt

Een organisch materiaal dat steeds opnieuw van vorm kan veranderen, zonder dat het breekt, kan handige toepassingen hebben als kunstmatige spier, pompje of als elektrische schakelaar.

Hans Haverbeke verkozen tot ICT & Digital Coach Of The Year

In Gent werd tijdens This is IT, hoogmis voor de Belgische IT-wereld, de award van ICT & Digital Coach Of The Year aan Hans Haverbeke, head of data & analytics bij Port of Antwerp uitgereikt.

Schubert & Salzer lanceert stoomkoeler 5090

De voordelen van het schijfklepsysteem voor stoomconditionering worden met de stoomkoeler type 5090 gecombineerd. Operatoren profiteren van een hoge afdichting, minder slijtage en geoptimaliseerde stoomcontrole. De stoomkoeler regelt de vereiste hoeveelheid injectiewater voor het koelen van stoom tot de gewenste stoom temperatuur. >>

Partners