AI kan zeldzame genetische ziektes identificeren

Een team van Belgische onderzoekers, onder leiding van het VUB-ULB, heeft een AI-methode ontwikkeld om potentiële genetische oorzaken voor zeldzame ziekten te achterhalen.

Trefwoorden: #AI, #genen, #VarCoPP, #VUB-ULB

Lees verder

research

( Foto: VUB )

ENGINEERINGNET.BE - Ongeveer 80% van de zeldzame ziektes zijn genetisch bepaald. Het gaat er dus om te voorspellen welke genetische varianten in het genoom van de patiënt de boosdoeners zijn.

Het moeilijkste is daarbij om uit te vinden of een combinatie van fouten in verschillende genen het potentieel heeft om een zeldzame ziekte te veroorzaken.

Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een AI-algoritme ontwikkeld waarmee combinaties van genetische varianten of afwijkingen zijn te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken.

Het algoritme werd samen met Prof. Guillaume Smits (werkzaam voor onder meer de ULB en het Erasmus Ziekenhuis) ontworpen en gebouwd. Andere partners: Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (VUB).

De methode heet VarCoPP, ofwel Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Dit maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun potentiële pathogeniteit te voorspellen.

De AI die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziekten genaamd DIDA, die in 2015 werd ontwikkeld door deze onderzoekers.

Zij hebben het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties, en voorzien betrouwbaarheidsintervallen van 95% en 99% die artsen moet helpen bij het identificeren van de belangrijkste oorzaken.

Het team gebruikt nu deze resultaten om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak is vastgesteld.

Ook wordt een nieuw online diagnostisch platform voor onderzoekers en clinici gelanceerd, gebaseerd op het algoritme. Dit platform heet ‘ORVAL’.

Met ORVAL en VarCoPP zijn varianten combinaties te bestuderen en beiden zijn toepasbaar voor zeldzame ziekten waarvoor oorzakelijke genen bekend of onbekend zijn, zoals de honderden autisme- of epilepsie-genen.


Dit onderzoek is onder meer gefinancierd door de Federatie Wallonië-Brussel, het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling en het Brussels Hoofdstedelijk Gewest.