AI kan zeldzame genetische ziektes identificeren

Onderzoek & Wetenschap 6/06/2019 13:05:57

Een team van Belgische onderzoekers, onder leiding van het VUB-ULB, heeft een AI-methode ontwikkeld om potentiële genetische oorzaken voor zeldzame ziekten te achterhalen.

Lees hieronder verder   
Verwant

Nieuw platform voor versnelde zoektocht naar andere vormen antibiotica

2 miljoen euro voor Belgische technologie rond genetisch onderzoek

LUMC bouwt grote stamcelfaciliteit voor Europese partners

500.000 euro voor internationale expansie van scale-up BioRICS

Verschillende data-analyses leiden tot andere resultaten

Sensirion lanceert nieuwe digitale flow meter voor beademings­apparatuur

>> Meer verwant nieuws
Carrièrekansen (meer)
Agenda

Seanergy 2020

Nantes (FR)

van 10/06/2020 tot 12/06/2020

Contract Management (IACCM)

IMF Academy (centraal Nederland)

van 11/06/2020 tot 18/06/2020

METAV Web Sessions

online

van 15/06/2020 tot 19/06/2020

Certified ISO 31000 Risicomanagement 

IMF Academy Utrecht (NL)

van 17/06/2020 tot 19/06/2020

World Nuclear Exhibition

Parc des expositions - Parijs

van 23/06/2020 tot 25/06/2020

De Logistiek Manager als Logistiek Auditor

IMF Academy (centraal Nederland)

dinsdag 1 september 2020

Keuze van de redactie

(4/6) Vydraulics neemt Doedijns Group International over

(3/6) Lantis gunt realisatie Scheldetunnel aan consortium THV COTU

(2/6) Meest massieve botsingsproduct ooit in versneller waargenomen

(2/6) Alle offshore windparken aangesloten op MOG in Noordzee

(28/5) CTG lanceert Europese GDPR-stresstest

(27/5) Worden natrium-ion batterijen de toekomst?

>> Meer blikvangers

ENGINEERINGNET.BE - Ongeveer 80% van de zeldzame ziektes zijn genetisch bepaald. Het gaat er dus om te voorspellen welke genetische varianten in het genoom van de patiënt de boosdoeners zijn.

Het moeilijkste is daarbij om uit te vinden of een combinatie van fouten in verschillende genen het potentieel heeft om een zeldzame ziekte te veroorzaken.

Het team van professor Tom Lenaerts (VUB-ULB) heeft een AI-algoritme ontwikkeld waarmee combinaties van genetische varianten of afwijkingen zijn te identificeren die zeldzame ziekten veroorzaken.

Het algoritme werd samen met Prof. Guillaume Smits (werkzaam voor onder meer de ULB en het Erasmus Ziekenhuis) ontworpen en gebouwd. Andere partners: Yves Moreau en Jan Aerts (KU Leuven), Sonia Van Dooren (UZ Brussel) en Ann Nowé (VUB).

De methode heet VarCoPP, ofwel Variant Combinations Pathogenicity Predictor. Dit maakt het mogelijk om in één keer de combinaties van verschillende varianten in genenparen te testen en hun potentiële pathogeniteit te voorspellen.

De AI die aan de basis van VarCoPP ligt, wordt aangedreven door een databank van zeldzame ziekten genaamd DIDA, die in 2015 werd ontwikkeld door deze onderzoekers.

Zij hebben het algoritme getest op 23 ziekteverwekkende gencombinaties, en voorzien betrouwbaarheidsintervallen van 95% en 99% die artsen moet helpen bij het identificeren van de belangrijkste oorzaken.

Het team gebruikt nu deze resultaten om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten in kaart te brengen bij patiënten voor wie eerder geen oorzaak is vastgesteld.

Ook wordt een nieuw online diagnostisch platform voor onderzoekers en clinici gelanceerd, gebaseerd op het algoritme. Dit platform heet ‘ORVAL’.

Met ORVAL en VarCoPP zijn varianten combinaties te bestuderen en beiden zijn toepasbaar voor zeldzame ziekten waarvoor oorzakelijke genen bekend of onbekend zijn, zoals de honderden autisme- of epilepsie-genen. << (Lydia Heida) (foto: VUB)

Dit onderzoek is onder meer gefinancierd door de Federatie Wallonië-Brussel, het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling en het Brussels Hoofdstedelijk Gewest.

Reageren
Abonneer op onze nieuwsbrief

Mis ook dit niet...

Korte­termijn­geheugen­verlies batterijloze apparaten opgelost?

Een internationaal onderzoeksteam, met onder meer TU Delft, heeft een nieuw systeem ontwikkeld waarmee batterijloze apparaten tijdens korte stroomonderbrekingen de tijd kunnen onthouden.

Belg krijgt leiding over wereldwijd R&D-centrum AB InBev

Sinds kort is David De Schutter de nieuwe Global Vice President van het Global Innovation & Technology Center (GITEC) van AB InBev in Leuven, hun wereldwijde R&D-centrum.

Nieuwe ‘wervelende’ magnetische toestand in puur element periodiek systeem

De Radboud Universiteit en de Universiteit van Uppsala hebben ontdekt dat neodymium bestaat uit een zee van wervelende magneetjes die op diverse snelheden draaien en steeds veranderen.

LUMC bouwt grote stamcelfaciliteit voor Europese partners

In deze nieuwe faciliteit zal onderzoek gedaan worden op het gebied van regeneratieve geneeskunde, zoals gekweekte insuline producerende bètacellen voor diabetespatiënten.

Gaspar Gascon wordt CTO bij Punch Powertrain

Punch Powertrain, onafhankelijk leverancier van innovatieve en energie-efficiënte aandrijfsystemen voor autoconstructeurs, heeft Gaspar Gascon aangesteld als Chief Technology Officer (CTO).

Succesvolle testen ontgassen binnenvaartschepen in North Sea Port

North Sea Port is gestart met het testen van dampverwerkings-installaties om binnenvaarttankers met een nieuw ontwikkelde installatie veilig en gecontroleerd restdampen te laten verwerken.

Meest massieve botsingsproduct ooit in versneller waargenomen

Het ATLAS-experiment heeft in botsingen van protonen in de Large Hadron Collider op CERN aanwijzingen gevonden voor processen waarbij vier topquarks tegelijk ontstaan.

Alle offshore windparken aangesloten op MOG in Noordzee

Met de aansluiting van het laatste offshore windpark Seastar is Elia’s 'stopcontact op zee' nu helemaal compleet. Het schakelplatform bundelt nu de exportkabels van 4 offshore windparken.

B&R-breidt gamma compacte PLC’s uit

B&R biedt een nieuwe Compact-S PLC aan met 512 MB RAM en 2 GB intern flash-geheugen. Dit geeft de X20CP0484-1 meer RAM-capaciteit dan eerdere modellen uit deze serie. Dit is ideaal voor toepassingen met hoge eisen aan geheugen en prestaties. Met Ethernet, POWERLINK, USB en RS232 biedt deze PLC tal van communicatie-opties.

Partners