DNA analyses mogelijk in minder dan zes uur

Imec realiseert een nieuwe doorbraak in big-data-gebaseerde DNA-analyses. Dankzij de nieuwste versie van haar software, genaamd elPrep5, kunnen resultaten nu 8 tot 16 keer sneller volgen.

Trefwoorden: #big data, #DNA, #DNA-analyse, #elPrep5, #genome analysis toolkit, #imec, #software, #toolkit

Lees verder

Techniek

( Foto: natalimis - 123RF )

ENGINEERINGNET.BE - Dankzij elPrep5 kunnen de gigabytes aan data uit DNA stalen nu in enkele uren tijd informatie opleveren over mogelijke genetische afwijkingen.

Dat is 8 tot 16 keer sneller dan met de meest gangbare software en kan op een klassieke server uitgevoerd worden. Het opent daarmee mogelijkheden voor hospitalen om zelf dergelijke analyses uit te voeren in plaats van ze uit te moeten besteden aan gespecialiseerde analyselabo’s.

DNA analyse bestaat ruwweg uit twee delen. Ten eerste het omzetten van een fysiek DNA staal in een digitale reeks ‘letters’ (baseparen) waaruit het DNA is opgebouwd. Ten tweede het analyseren van die digitale DNA gegevens om bijvoorbeeld te kijken of er genetische afwijkingen in optreden.

In dit hele proces wordt de fysieke DNA streng in stukjes geknipt en vermenigvuldigd. Het digitaliseren ervan (sequencen) levert Gigabites aan data op waaruit de oorspronkelijke streng dan weer moet opgebouwd worden om hem vervolgens te kunnen controleren op afwijkingen (in technische termen ook wel variant calling genoemd). Een complex proces wat veel rekenkracht en big-data analysemethodes vraagt.

imec realiseert nu een grootteorde tijdswinst ten opzichte van diezelfde genome analysis toolkit (GATK) standaard door in elPrep5 ook de laatste stap, variant calling, te automatiseren.

Een volledig genoom analyseren kan hierdoor in minder dan zes uur in plaats van twee dagen. Uitgebreide testen tonen aan dat deze software in die veel kortere termijn een identieke uitkomst oplevert als GATK.