ENGINEERINGNET.BE -“De combinatie van klassieke mutatiescreening met de analyse van DNA-fragmenten lijkt de test veel gevoeliger te maken", aldus prof. Joris Vermeesch, geneticus aan het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME).
"Dat opent nieuwe mogelijkheden om verschillende soorten kanker nauwkeuriger en waarschijnlijk ook vroeger op te sporen, al moeten dit verder klinisch worden onderzocht.”
Via een bloedtest wordt gezocht naar genetisch materiaal afkomstig van tumoren dat in het bloed terechtkomt.
De test spoort zowel mutaties op die kanker kunnen veroorzaken als patronen in DNA-fragmentjes die op een tumor wijzen en specifiek zijn voor het celtype van waaruit de kanker is ontstaan.
Die tweede methode is een vorm van ‘fragmentomics’ en gebaseerd op heel recente inzichten. Het profiel van de DNA-fragmentjes vormt een soort vingerafdruk van de tumor.
Uit pilootonderzoek van het CME blijkt dat de combinatie van beide analyses onafhankelijke informatie geeft over de aanwezigheid van een tumor en zo de kans verhoogt om kanker te detecteren.
De technologie steunt op de meest recente sequencingtechnieken en geavanceerde bio-informatica-analyses gebaseerd op machine learning.
Een belangrijk voordeel van de bloedtest is dat dit minder invasief is dan de klassieke biopsie, die belastend kan zijn en soms zelfs onmogelijk is bij moeilijk bereikbare tumoren.
Ook kan de test herhaaldelijk worden uitgevoerd, wat kansen biedt om het ziekteverloop in de tijd op te volgen, het effect van behandelingen te meten en herval vroeger op te sporen. Voor die toepassingen wordt de test dan ook in eerste instantie ontwikkeld.
Vermeesch: “Een van de eerste patiëntengroepen waarbij we de techniek testen, zijn mensen met het Li-Fraumeni-syndroom: een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een zeer hoge kans op het ontwikkelen van kanker. Voor deze groep bestaat een grote medische nood aan gevoelige methoden om tumoren tijdig op te sporen en te identificeren. Verder lopen er in ons centrum ook al studies bij patiënten met borstkanker, colorectale, endocriene en hematologische kankers.”
Op termijn zou de technologie ook een rol kunnen spelen bij preventieve screening van de algemene bevolking, maar daarvoor is veel meer klinische data uit bijkomend onderzoek nodig.
Met de commerciële ontwikkeling, in samenwerking met het Belgische bedrijf OncoDNA, wordt het concept nu vertaald naar een product dat ook buiten de onderzoekscontext kan worden ingezet in genetische centra wereldwijd.
Naar verwachting zal de test tegen eind dit jaar al worden toegepast in de klinische praktijk.
