ENGINEERINGNET.BE - Microcefalie is een zeldzame aandoening waarbij de hersenen en daarmee ook het hoofd van een kind kleiner zijn dan verwacht.
Voor kinderen en hun ouders gaat het om veel meer dan een kleinere hoofdomtrek. Het beperkte hersenvolume kan gepaard gaan met een verstandelijke beperking en, afhankelijk van de vorm van microcefalie, met problemen in de motorische of taalontwikkeling.
Net daarom is het belangrijk te begrijpen wat er tijdens de ontwikkeling van het brein precies misloopt.
Daar vonden de onderzoekers nu een belangrijke verklaring voor. Tijdens de ontwikkeling van onze hersenen moeten jonge hersenstamcellen zich niet alleen delen, maar dat ook op de juiste manier doen. Het ASPM-gen helpt dat proces in goede banen te leiden.
Bij veranderingen in dat gen loopt die celdeling anders. Cellen die bijzonder belangrijk zijn voor de groei van het menselijke brein komen daardoor te vroeg op hun eindbestemming terecht en ontwikkelen zich niet verder zoals het hoort.
Het resultaat is dat de hersenen tijdens de ontwikkeling minder goed kunnen uitbreiden.
Om dit proces te kunnen bestuderen, gebruikten de onderzoekers zogenaamde hersenorganoïden: kleine, driedimensionale modellen die in het labo worden gekweekt en bepaalde aspecten van de ontwikkeling van menselijke hersenen nabootsen.
Ze maakten daarbij gebruik van cellen van patiënten en vergeleken die met cellen zonder de verandering in het ASPM-gen.
Dr. Ridha Limame, onderzoeker in het labo van Vanderhaeghen (VIB-KU Leuven Centrum voor Neurowetenschappen): “Dankzij deze hersenorganoïden konden we onderzoeken wat de genetische verandering doet tijdens de menselijke hersenontwikkeling, met cellen van patiënten en vergelijkbare controlecellen.”
De verandering in ASPM is niet alleen aanwezig in de hersenen, maar in het hele lichaam. Toch zijn het alleen de hersenen die de gevolgen ervan ondervinden, wat doet veronderstellen dat de belangrijke rol van dit gen mogelijk gecompenseerd wordt door andere processen, behalve in de hersenen.
