ENGINEERINGNET - De Universiteit van Oxford rondt 2 jaar klinische testen af op 6 patiënten die lijden aan een erfelijke aandoening van het netvlies.
Ze ondergingen 6 maand geleden een operatie waarbij genen in het netvlies werden geïnjecteerd. Bij alle patiënten werd een verbetering van het zicht vastgesteld die tot op heden behouden bleef.
De patiënten in kwestie lijden aan choroïderemie, een zeldzame genetische aandoening waarbij meerdere lagen van het oog gradueel worden aangetast en die tot nog toe onvermijdelijk resulteert in blindheid.
Patiënten zijn quasi allemaal mannen omdat het gendefect zich situeert op het X chromosoom. Door het gendefect wordt er geen proteïne geproduceerd waardoor de pigment cellen in het retina langzaam afbreken en uiteindelijk afsterven. Dit gebeurt reeds tijdens de pubertijd. De ziekte verergert en tast uiteindelijk het volledige retina aan met blindheid tot gevolg.
Door gentherapie wordt nieuw genetisch materiaal ingebracht in de lichtgevoelige cellen van het retina. De cellen zullen daarna opnieuw proteïne aanmaken. Voor de gentherapie wordt een veilig virus als drager van het ontbrekende CHM gen gebruikt.
De operatie is gelijkaardig aan een katarakt operatie waarbij het netvlies eerst wordt losgemaakt en vervolgens wordt het virus in de oogbol aangebracht met een zeer fijne naald.
Alle 6 patiënten vertoonden 6 maanden na de operatie een verbetering in hun zicht en die verbetering blijft behouden. Dit toont aan dat het retina zich kan herstellen en is hoopgevend dat wanneer patiënten vroeg genoeg behandeld worden, de aantasting van hun netvlies volledig kan voorkomen worden.
Professor MacLaren: “De resultaten hebben enorme implicaties voor iedereen die getroffen wordt door een genetische ziekte die het netvlies aantast. Want we hebben voor de eerste keer aangetoond dat gentherapie veilig kan toegepast worden voor gezichtsverlies optreedt.”
(Saskia Van Hoyweghen) )
