ENGINEERINGNEt.NL - Ieder jaar krijgen wetenschappers in Nederland de kans om hun plannen voor nieuw onderzoek bij het fonds in te dienen.
De Wetenschappelijk Adviesraad van het fonds en een team van ruim 80 buitenlandse experts beoordelen de aanvragen op kwaliteit en op impact voor de patiënt.
De nieuwe onderzoeken richten zich met name op het vinden van de oorzaak en de ontrafeling van het ziektemechanisme van verschillende spierziekten.
- MRI-onderzoek van de ademhalingspieren bij de ziekte van Pompe (Erasmus Medisch Centrum Rotterdam)
Het onderzoek moet vaststellen hoe het komt dat de functie van de ademhalingsspieren blijft verslechteren, ondanks enzymtherapie. Door een nieuwe MRI-techniek kan de ademhaling in beeld worden gebracht. Dit om te zien in welke fase van de ziekte de middenrifspier is aangetast, om te bepalen wanneer het beste met enzymtherapie gestart kan worden of dat herstel van de schade aan het middenrif nog mogelijk is. - De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type 2 (AMC Amsterdam)
Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek wordt de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte bepaald. - Nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie (Radboudumc, Nijmegen)
Bij een minderheid van de mensen met een mitochondriële myopathie is bekend welke erfelijke oorzaak achter de ziekte ligt. In dit onderzoek worden nieuwe erfelijke afwijkingen gezocht en de functie ervan bepaald. - Een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie (UMC Utrecht)
Om goed onderzoek te kunnen doen naar een ziekte, is een model nodig dat in het laboratorium bestudeerd kan worden. In dit onderzoek wordt in een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie gekeken naar het mechanisme achter deze spierziekte. - PGM1-deficiëntie: een metabole spierziekte met mogelijkheden voor therapie (Radboudumc, Nijmegen)
Onlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt: PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek wordt bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en wordt de diagnostiek verbeterd. Daarbij wordt het ziektemechanisme zelf verder onderzocht. - Celbiologische processen als sleutel tot de identificatie van behandelmethoden voor mitochondriële myopathie (Radboudumc, Nijmegen)
Er zijn waarschijnlijk verschillende biologische processen die de functie van mitochondriën beïnvloeden. In dit onderzoek worden deze processen in kaart gebracht en vervolgens gestimuleerd om zo nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen.
