ENGINEERINGNET – Onderzoekers van iMinds en de Vlaamse universiteit van Leuven claimen een wereldprimeur. Dankzij een nieuwe analysemethode voor medische 'big data' die gebruik maakt van Artificiële Intelligentie, kan hun software genetische ziekten twintigmaal accurater en betrouwbaarder opsporen dan vandaag het geval is, stellen ze.
Voor dit type diagnosesoftware ligt alvast een gigantische markt open: 5% van de wereldbevolking lijdt aan een erfelijke aandoening, en slechts in de helft van de gevallen slagen artsen erin de oorzaak effectief te vinden. De Vlaamse software kan daarin verbetering brengen, doordat het automatisch aanbevelingen aflevert over de meest waarschijnlijke genetische afwijking, met een trefzekerheid die vele malen hoger is dan ooit mogelijk was.
'Dat is een doorbraak die een directe impact heeft op de behandeling van miljoenen mensen met een erfelijke ziekte', stelt het iMinds-onderzoeksteam. 'We kunnen patiënten en hun families voortaan veel sneller een sluitende diagnose bezorgen'. Het ontbreken van een zo'n diagnose leidt tot langdurige onzekerheid bij zowel de patiënten als hun familie, en betekent vaak ook het begin van een eindeloze zoektocht met dure, belastende en zelfs onnodige behandelingen.
De software in kwestie, ‘eXtasy’, is ontwikkeld onder de leiding van Prof. Dr. Yves Moreau van iMinds en het Stadius Centrum voor Dynamische Systemen, Signaalverwerking en Data-Analyses van de KU Leuven.
Na het ontcijferen van het menselijke genoom, waren de verwachtingen om nieuwe remedies te kunnen ontwikkelen voor genetische ziekten hooggespannen. In de praktijk bleek dat niet zo eenvoudig: een diagnose stellen op basis van de gigantische hoeveelheden gegevens die genoomsequencering oplevert – de fameuze big data - vereist een enorme rekenkracht, iets wat slechts voor een beperkt aantal datacentra is weggelegd en bovendien vaak niet tot het verhoopte resultaat leidt: een betrouwbare diagnose.
Een illustratie: de genomen van twee gezonde individuen vertonen niet minder dan vier miljoen verschillen of mutaties; de meeste zonder veel erg, maar één extra, kwaadaardige mutatie kan voldoende zijn om een genetische afwijking te veroorzaken.
'De vergelijking met het zoeken van de spreekwoordelijke naald in de hooiberg is dus zeker niet uit de lucht gegrepen, een quasi onmogelijke taak voor de beschikbare analysemethoden', stellen de onderzoekers.
De nieuwe analysemethode daarentegen combineert een aantal gegevensbronnen, ook uit de cloud. “eXtasy maakt gebruik van artificiële intelligentie om complexe data te combineren tot een globale score die weerspiegelt hoe belangrijk een bepaalde mutatie is voor een bepaalde ziekte.'
'Dat kunnen netwerken van interagerende eiwitten zijn, maar ook wetenschappelijke publicaties en zelfs gradaties van hoe schadelijk een mutatie is voor het eiwit in kwestie,” legt Prof. Dr. Yves Moreau uit.
Over de ‘eXtasy’ software verscheen enkele dagen geleden een artikel in Nature Methods.
(Bert Belmans)
REACTIES
"Hoe sneller en accurate we een diagnose kunnen stellen, hoe beter een begeleiding op maat van de familie mogelijk is”, stelt Prof. Dr. Joris Vermeesch, verantwoordelijke van het Laboratorium voor Cytogenetica en Genoomonderzoek, KU Leuven.
“Het toepassen van genoomsequencering in de dagelijkse praktijk is pas zinvol wanneer we variatie goed kunnen interpreteren. eXtasy is een stap in de goede richting”, duidt Prof. Dr. Koen Devriendt, Kliniekhoofd Centrum Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven, de doorbraak.
