ENGINEERINGNET.BE - Menselijke hersenen doen er opvallend lang over om zich volledig te ontwikkelen.
Dit proces is vermoedelijk cruciaal voor de ontwikkeling van de geavanceerde verstandelijke functies die zo typisch zijn voor onze soort.
Wetenschappers vermoeden al langer dat problemen in dit langgerekte proces aanleiding zouden kunnen geven tot bepaalde vormen van verstandelijke beperking en autisme. Tot nu toe was deze hypothese echter nooit getest op menselijke zenuwcellen.
Eerdere studies toonden aan dat DNA-fouten in het SYNGAP1-gen verstandelijke beperking kunnen veroorzaken en ook een rol spelen bij autisme. Maar hoe deze genetische wijzigingen de werking van menselijke zenuwcellen beïnvloeden bleef grotendeels een raadsel.
Nu tonen wetenschappers aan het VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek en aan NERF (Neuro-Electronics Research Flanders, deel van imec, KU Leuven en VIB) aan dat het SYNGAP1-gen cruciaal is voor de langgerekte ontwikkelingstijd van menselijke zenuwcellen.
Daarmee leggen ze voor het eerst een direct verband tussen enerzijds een probleem met die unieke timing van hersenonwikkeling en anderzijds verstandelijke beperkingen of autisme.
Ze implanteerden hiervoor menselijke zenuwcellen met een DNA-wijziging in het SYNGAP1-gen in de hersenen van muizen, om vervolgens hun ontwikkeling en functie te bestuderen in het muizenbrein– een zogenaamd xenotransplantiemodel.
Dr. Ben Vermaercke: “We zagen dat de zenuwcellen met SYNGAP1-wijzigingen er grotendeels normaal uitzagen, maar dat ze een sterke versnelling van hun ontwikkeling vertoonden. Het meest opvallende was dat ze veel sneller verbindingen maakten met andere zenuwcellen.”
Prof. Pierre Vanderhaeghen: “Nu we deze vroege defecten in de ontwikkeling van menselijke zenuwcellen op het spoor zijn, kunnen we op zoek gaan naar manieren om de diagnose en behandeling te verbeteren.”
Op de foto boven: hersencellen van muizen (blauw) geïmplanteerd met menselijke zenuwcellen (groen).