ENGINEERINGNET.BE - Voor België werkten Professor Kathleen Freson van de KU Leuven en professoren Chris Van Geet en Kathelijne Peerlinck van UZ Leuven mee aan de ontwikkeling van deze test.
Ongeveer 3 miljoen mensen wereldwijd hebben een erfelijke bloedings- of stollingsziekte. Deze ziekten worden veroorzaakt door kleine wijzigingen in het DNA en kunnen doorgegeven worden van ouder naar kind. Het best gekende voorbeeld hiervan is de bloedingsziekte hemofilie.
De genetische oorzaak van deze bloedziekten achterhalen is een grote hulp voor artsen en verpleegkundigen, om de behandeling van de patiënt aan te passen en om dragerschap te bepalen.
Professor Kathleen Freson van het Centrum voor Moleculaire en Vasculaire Biologie van de KU Leuven: “Vroeger keek men voor een diagnose eerst naar het gen voor hemofilie. Als dat niets opleverde, ging men een volgend gen voor een andere bloedingsziekte testen, enzovoort. Omdat er ondertussen al 63 genen voor erfelijke bloedingsziekten geïdentificeerd zijn, liepen de kosten hoog op en kon een diagnose meer dan een jaar op zich laten wachten.”
Onderzoekers van de universiteit van Cambridge, het University College London, de KU Leuven en UZ Leuven zetten samen een internationaal onderzoeksproject op om een nieuwe genetische test te ontwikkelen.
Om de test op poten te zetten en te valideren, werden onder andere een tweehonderdtal bloedstalen van Vlaamse patiënten gebruikt. Met nieuwe technologie uit de genetica en computerkracht hebben we nu voor de eerste keer een test die betaalbaar zal zijn en binnen zes tot acht weken een diagnose kan opleveren.
Dat betekent uiteraard een grote vooruitgang voor de patiënt en tegelijk helpt deze test om de wetenschappelijke kennis over genen bij zeldzame bloedings- en stollingsziekten uit te bouwen.
(bron: UZ Leuven)
